PCR PARA PARKINSON

Imagen obtenida de https://www.ruberinternacional.es/es/paciente/patologias/que-es-la-enfermedad-de-parkinson-cuales-son-sus-sintomas-d

Para esta prueba de PCR en PARKINSON la muestra fue la microbiota intestinal asociado  con la enfermedad identificando, logrando identificar 25 marcadores  genéticos; uno de ellos el gen SNCA ( alfa-sinucleína ) que se ha asociado con la formación de agregados proteicos llamados cuerpos de Lewy, característicos de la enfermedad de Parkinson  ; para la extracción del ácido nucleico  primero se homogenizó la muestra y se procedió a la lisis celular con cloruro de sodio , se aplicó la enzima y luego mediante incubación se logro extraer finalmente el acido nucleico , siendo la PCR en tiempo real el método utilizado junto con el sistema ABI ViiA7 (como material complementario) de esta manera logrando obtener resultados cuantitativos  con un intervalo del 95 % .

Referencias Bibliográficas:

Qian Y, Yang X, Xu S, Huang P, Li B, Du J, et al. Gut metagenomics-derived genes as potential biomarkers of Parkinson’s disease. Brain [Internet]. 2020 [citado el 3 de julio de 2023];143(8):2474–89. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32844199/

 

Reciclaje

Basurero hecho con cartones grandes que fueron reciclados  

 

  

UNA TECNICA ADECUADA DE SECUENCIACIÒN PAEL EL SINDROME DE DOWN 

  

 

Imagen obtenida de :   Síndrome de Down, conociendo más sobre esta condición. (s/f). reduc. Recuperado el 26 de junio de 2023, de https://www.ucchristus.cl/blog-salud-uc/articulos/2023/s%C3%ADndrome-de-down-conociendo-m%C3%A1s-sobre-esta-condici%C3%B3n

Una de las técnicas de secuenciación utilizadas para el síndrome de Down es la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés). La secuenciación del genoma completo implica la secuenciación de todo el ADN de un individuo, lo que permite identificar alteraciones genéticas en el, incluyendo las relacionadas con el síndrome de Down.

Esta técnica utiliza tecnologías de secuenciación masiva para leer y secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente. Luego, estos fragmentos se ensamblan en un genoma completo utilizando algoritmos computacionales. La secuenciación del genoma completo puede revelar alteraciones en los cromosomas, como la trisomía 21, que es responsable del síndrome de Down.La secuenciación del genoma completo puede ser especialmente útil para identificar variantes genéticas adicionales o cambios genómicos más sutiles asociados con el síndrome de Down.

RECICLAJE

Adorno hecho con botella reciclable .

Referencias Bibliográficas:

Sciencedirect.com. [citado el 25 de junio de 2023]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1134593423000015

 

ALTERACIONES DE LA TRADUCCION EN LA ENFERMEDAD RENAL CRONICA

Imagen obtenida de: 

Nefrocentro - Cuidado Integral del pacientes renales [Internet]. Nefrocentro.com.2020 [citado el 19 de junio de 2023]. Disponible en: http://nefrocentro.com/enfermedad-renal-cronica/

En la enfermedad renal crónica, se han observado varias alteraciones específicas en el proceso de traducción de proteínas; una de las alteraciones principales es la :  

·         Disminución de la síntesis proteica: En pacientes con enfermedad renal crónica esto se debe a cambios en  la expresión de genes relacionados con la traducción tales como eRF1 , eRF3, eEF1A y eEF2  así como la disminución de la disponibilidad de aminoácidos.

Estas alteraciones en el proceso de traducción en la enfermedad renal crónica pueden tener consecuencias significativas en la función celular y en la homeostasis del organismo, contribuyendo a la progresión de la enfermedad y al desarrollo de complicaciones asociadas.

Referencias Bibliográficas

• Rehman IU, Wu DB-C, Pauline Lai SM, Palanisamy UD, Lim SK, Khan TM. Translation of the 5D itching scale from English to Malay, and its validation among patients with chronic kidney disease in Malaysia. Front Med (Lausanne) [Internet]. 2017;4. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fmed.2017.00189
• Ravid JD, Laffin LJ. Effects of finerenone, a novel nonsteroidal mineralocorticoid receptor antagonist, on cardiovascular disease, chronic kidney disease, and blood pressure. Curr Cardiol Rep [Internet]. 2022;24(10):1251–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s11886-022-01750-0

RECICLAJE

Maceta hecha con cartones 

 ALTERACIONES EN LA TRADUCCION DEL  HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

Imagen obtenida de :   https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011

En el hipotiroidismo congénito las alteraciones en cuanto a la traducción pueden ser específicamente en los procesos de síntesis y liberación de las hormonas y su efecto en los tejidos; por lo tanto, provocando algunas alteraciones en la traducción como;

·         Defectos enzimáticos: Deficiencia de la enzima tirosina peroxidasa o la enzima desyosada.

·         Defectos en la captación y transporte de yodo: Defectos principales en los transportadores de yodo en las células tiroideas.

·         Resistencia a las hormonas tiroideas: Provoca que los tejidos no respondan al yodo incluso si los niveles de producción de la hormona son normales.

Por lo tanto es de vital importancia destacar que dichas alteraciones en la traducción del hipotiroidismo congénito son condiciones médicas muy complejas por lo que requieren de un diagnóstico y tratamiento adecuado.

Referencias Bibliográficas:

(S/f-c). Org.mx. Recuperado el 12 de junio de 2023, de https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462006000500009

 

Reciclaje

Adorno con rollo de papel higiénico.

                                  

 

 

 

ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCION EN EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

Imagen obtenida de :   https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf

La alteración en cuanto a la transcripción del hipotiroidismo se deben principalmente por la alteración de genes codificadores de proteínas  en las bases moleculares del HC ; en el cual se pudo identificar 12 genes codificadores , entre los más importantes destacan NKX2-1 que sirve para codificar un factor de transcripción en el desarrollo de la glándula tiroides ; FOXE1 que regula la transcripción de tiroglobulina y tiroperoxidasa  provocando alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides y PAX8 que codifica para un factor de transcripción de dominios emparejados y su error de transcripción provoca que exista disgenesia tiroidea ; sim embargo cabe destacar que algunos pacientes con estos problemas en la transcripción pueden llegar a tener una glándula tiroides de tamaño normal .

Referencias Bibliográficas:

l., F. G., & Guayo, A. M.-A. (2012). Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Conicyt.cl. https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf

l, F. G., & Guayo, A. M.-A. (2012). Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Conicyt.cl. https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf

IMAGEN DE RECICLAJE 

Cisne hecho con material reciclado .

 

ALTERACIONES DE LA GENÓMICA EN LA PREECLAMPSIA 

Imagen obtenida de: https://genotipia.com/genetica_medica_news/arn-biomarcadores-preeclampsia/ 

El modo de la herencia de la preeclampsia ha sido uno de los temas de investigación más destacados en los últimos años el cual algunos investigadores han propuesto que la susceptibilidad pudiera ser por un gen único materno o una alteración de un gen dominante con penetrancia incompleta (8,17,18);así mismo cambios en el gen CYP17A1 el cual genera una alteración en los valores normales de las hormonas esteroideas ; de tal manera que dichas marcadores representan uno de los marcadores que hay que tomar en cuenta en el momento de la valoración de los resultados del paciente. 

 

  

Referencias Bibliográficas:  

 

• de Michelena, M. I. Q., & Kuan, A. D. (s/f). GENéTICA y PREECLAMPSIA. Org.pe. Recuperado el 29 de mayo de 2023, de http://www.scielo.org.pe/pdf/rgo/v60n4/a10v60n4.pdf 

 

• Jiménez Cotes, E., Martínez Sánchez, L., Vargas Grisales, N., Agudelo Vélez, C., & Ortiz Trujillo, I. (2013). Preeclampsia: la evolución diagnóstica desde la genómica y la proteómica. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, 78(2), 148–153. https://doi.org/10.4067/s0717-75262013000200014 

RECICLAJE  

Hormiga con cartón de huevos .