UNA TECNICA ADECUADA DE SECUENCIACIÒN PAEL EL SINDROME DE DOWN 

  

 

Imagen obtenida de :   Síndrome de Down, conociendo más sobre esta condición. (s/f). reduc. Recuperado el 26 de junio de 2023, de https://www.ucchristus.cl/blog-salud-uc/articulos/2023/s%C3%ADndrome-de-down-conociendo-m%C3%A1s-sobre-esta-condici%C3%B3n

Una de las técnicas de secuenciación utilizadas para el síndrome de Down es la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés). La secuenciación del genoma completo implica la secuenciación de todo el ADN de un individuo, lo que permite identificar alteraciones genéticas en el, incluyendo las relacionadas con el síndrome de Down.

Esta técnica utiliza tecnologías de secuenciación masiva para leer y secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente. Luego, estos fragmentos se ensamblan en un genoma completo utilizando algoritmos computacionales. La secuenciación del genoma completo puede revelar alteraciones en los cromosomas, como la trisomía 21, que es responsable del síndrome de Down.La secuenciación del genoma completo puede ser especialmente útil para identificar variantes genéticas adicionales o cambios genómicos más sutiles asociados con el síndrome de Down.

RECICLAJE

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Referencias Bibliográficas:

Sciencedirect.com. [citado el 25 de junio de 2023]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1134593423000015